Βρήκα ένα άρθρο λίγο παλιό, αλλά ενδιαφέρον...
Περίπου 20% των ατόμων με ΣΚΠ έχουν στην οικογένεια τους ακόμη ένα μέλος με την ίδια ασθένεια.
ΓΟΝΙΔΙΑ ΣΤΗΝ ΣΚΠ
Από τον Alastair Compston
του τμήματος Κλινικών Νευροεπιστημών του Πανεπιστημίου Cambridge της Αγγλίας.
Απόδοση στα ελληνικά: Αργυρώ Μπαράτα
Περίπου 20% των ατόμων με ΣΚΠ έχουν στην οικογένεια τους ακόμη ένα μέλος με την ίδια ασθένεια, ενώ ένας στους 500 έχει ΣΚΠ, γεγονός που αποδεικνύει πως αυτά τα νούμερα είναι αρκετά υψηλά για να είναι τυχαία με αποτέλεσμα να υπάρχει αυξανόμενος κίνδυνος εκδήλωσης της ασθένειας στους συγγενείς από ό,τι να βρίσκεται κάποιος στο ίδιο περιβάλλον. Βέβαια, ο πραγματικός κίνδυνος για τους συγγενείς των μελών με ΣΚΠ είναι πολύ χαμηλός.
Παρόλα αυτά, η υπόθεση της γενετικής και η σχέση της με την ΣΚΠ είναι πολύ σημαντική. Μπορεί η γνώση γιατί κάποιοι άνθρωποι βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο να εκδηλώσουν την ασθένεια από κάποιους άλλους να μη δίνει αμέσως τις απαντήσεις στο πρόβλημα, αλλά η επιβράβευση έρχεται από την κατανόηση των στοιχείων που προκύπτουν μέσω της γενετικής στη λειτουργία του εγκεφάλου αλλά και του νωτιαίου μυελού των ασθενών. Μέχρι πρόσφατα, η αναγνώριση των ευπαθών γονιδίων ήταν εξαιρετικά δύσκολη αλλά τώρα χάριν στην προηγμένη τεχνολογία η προσέγγιση στο θέμα μπορεί να γίνει πιο συστηματικά και με μεγάλες προοπτικές επιτυχίας.
Γονίδια είναι οι κώδικες ή τα μηνύματα που καθορίζουν όλα τα χαρακτηριστικά που κάνουν τον κάθε άνθρωπο διαφορετικό και τα οποία μπορεί να δρουν μεμονωμένα ή σε ομάδες. Μέσα από μια περίπλοκη ακολουθία γεγονότων, οι γενετικοί κώδικες μετατρέπονται σε πρωτεΐνες από τις οποίες γίνονται όλα τα κύτταρα και οι ιστοί του οργανισμού. Τα περισσότερα γονίδια δείχνουν να είναι διαφοροποιημένα από άνθρωπο σε άνθρωπο και μερικά είναι όντως ελαττωματικά και φτιάχνουν ατελή πρωτεΐνες αλλά παρόλα αυτά, δεν είναι αυτό το πρόβλημα με την ΣΚΠ. Η όλη ιδέα Βασίζεται στο γεγονός πως οι ασθενείς έχουν μερικές διαφοροποιήσεις που ονομάζονται πολυμορφισμοί, που είναι απολύτως υγιή γονίδια, αλλά- κατά τύχη-ταιριάζουν λανθασμένα μαζί με αποτέλεσμα τα υγιή κύτταρα και ειδικά αυτά που καθορίζουν το ανοσοποιητικό σύστημα, το εγκεφαλικό και νωτιαίο μυελό να μεταβάλλονται ελαφρώς. Επομένως, εφόσον η λανθασμένη ταξινόμηση των γονιδίων έγινε κατά τη τύχη στο ολοκληρωμένο σετ χρωμοσωμάτων του ατόμου, υπάρχει η πιθανότητα ώστε κάποιοι ή και όλοι από αυτούς τους παράγοντες να μοιράζονται μεταξύ των μελών μιας οικογενείας μέσω των φυσιολογικών μηχανισμών της κληρονομικότητας. Με άλλα λόγια, αν ένα συγκεκριμένο γονίδιο επιδρά για την ΣΚΠ και δύο μέλη στην ίδια οικογένεια έχουν την ασθένεια, τότε είναι πιθανό αυτοί οι δύο να κληρονομήσουν το ίδιο γονιδίωμα υψηλού ρίσκου.
Τώρα πλέον το Πρόγραμμα προσδιορισμού του Ανθρώπινου Γονιδιώματος (Human Genome Project) δίνει μεγαλύτερες δυνατότητες για πρόοδο, καθώς έχει ήδη αναγνωρίσει και τοποθετήσει στο χάρτη όλα τα γονίδια από το σύνολο των 30.000 που υπάρχουν στον ανθρώπινο οργανισμό και έχει ξεκινήσει τη διαδικασία για να χαρακτηρίσει τις διαφορές που υπάρχουν ανάμεσα στους ανθρώπους έτσι ώστε να γίνει μία πιο συστηματική έρευνα. Από τους Βασικούς προβληματισμούς που υπάρχουν ανάμεσα στους ασθενείς είναι το κατά πόσο μπορούν να επιδιορθωθούν τα ελαττωματικά γονίδια. Μέχρι τώρα δεν έχει σχεδιαστεί κάποια γονιδιακή θεραπεία με στόχο να εισάγει στον οργανισμό ένα νέο σετ πολυμορφισμών. Ούτως ή άλλως πρόκειται για υγιή γονίδια και πιθανώς να κάνουν πολύ καλή δουλειά σε άλλους τομείς του οργανισμού. Επίσης, έχει διαπιστωθεί πως τα ελαττωματικά γονίδια δεν είναι τα μόνα που επιδρούν στην εμφάνιση της ασθένειας αλλά κάτι επιπρόσθετο συμβαίνει και έχουν τα γονίδια τέτοια δράση. Πιθανώς ερεθίσματα από το περιβάλλον όπως ένας ιός είναι αυτά προκαλούν τη διαδικασία της ασθένειας.
Πάντως, μέσα στα επόμενα χρόνια πολλά διεθνή ερευνητικά κέντρα αναμένεται να επαναπροσδιορίσουν το ανθρώπινο γονιδίωμα με μεγάλες προσδοκίες εύρεσης μερικών αν όχι όλων των γονιδίων που συμβάλλουν στην ευπάθεια της ΣΚΠ. Η νέα γνώση θα αποκαλύψει ακόμα περισσότερα σχετικά με τον μηχανισμό της ασθένειας και πολύ πιθανό να οδηγήσει σε συγκεκριμένες θεραπείες. Σίγουρα πάντως θα γεμίσει τα κενά στο παζλ και θα κάνει πιο εύκολη την ανάγνωση, κατανόηση και επίλυση της ασθένειας.
MS ΔΕΚΕΜΒΡΙΟΣ 2006
*Στάθη εγώ έκανα την αρχή, φτιάξε αν θες εσύ την κατηγορία....
Περίπου 20% των ατόμων με ΣΚΠ έχουν στην οικογένεια τους ακόμη ένα μέλος με την ίδια ασθένεια.
ΓΟΝΙΔΙΑ ΣΤΗΝ ΣΚΠ
Από τον Alastair Compston
του τμήματος Κλινικών Νευροεπιστημών του Πανεπιστημίου Cambridge της Αγγλίας.
Απόδοση στα ελληνικά: Αργυρώ Μπαράτα
Περίπου 20% των ατόμων με ΣΚΠ έχουν στην οικογένεια τους ακόμη ένα μέλος με την ίδια ασθένεια, ενώ ένας στους 500 έχει ΣΚΠ, γεγονός που αποδεικνύει πως αυτά τα νούμερα είναι αρκετά υψηλά για να είναι τυχαία με αποτέλεσμα να υπάρχει αυξανόμενος κίνδυνος εκδήλωσης της ασθένειας στους συγγενείς από ό,τι να βρίσκεται κάποιος στο ίδιο περιβάλλον. Βέβαια, ο πραγματικός κίνδυνος για τους συγγενείς των μελών με ΣΚΠ είναι πολύ χαμηλός.
Παρόλα αυτά, η υπόθεση της γενετικής και η σχέση της με την ΣΚΠ είναι πολύ σημαντική. Μπορεί η γνώση γιατί κάποιοι άνθρωποι βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο να εκδηλώσουν την ασθένεια από κάποιους άλλους να μη δίνει αμέσως τις απαντήσεις στο πρόβλημα, αλλά η επιβράβευση έρχεται από την κατανόηση των στοιχείων που προκύπτουν μέσω της γενετικής στη λειτουργία του εγκεφάλου αλλά και του νωτιαίου μυελού των ασθενών. Μέχρι πρόσφατα, η αναγνώριση των ευπαθών γονιδίων ήταν εξαιρετικά δύσκολη αλλά τώρα χάριν στην προηγμένη τεχνολογία η προσέγγιση στο θέμα μπορεί να γίνει πιο συστηματικά και με μεγάλες προοπτικές επιτυχίας.
Γονίδια είναι οι κώδικες ή τα μηνύματα που καθορίζουν όλα τα χαρακτηριστικά που κάνουν τον κάθε άνθρωπο διαφορετικό και τα οποία μπορεί να δρουν μεμονωμένα ή σε ομάδες. Μέσα από μια περίπλοκη ακολουθία γεγονότων, οι γενετικοί κώδικες μετατρέπονται σε πρωτεΐνες από τις οποίες γίνονται όλα τα κύτταρα και οι ιστοί του οργανισμού. Τα περισσότερα γονίδια δείχνουν να είναι διαφοροποιημένα από άνθρωπο σε άνθρωπο και μερικά είναι όντως ελαττωματικά και φτιάχνουν ατελή πρωτεΐνες αλλά παρόλα αυτά, δεν είναι αυτό το πρόβλημα με την ΣΚΠ. Η όλη ιδέα Βασίζεται στο γεγονός πως οι ασθενείς έχουν μερικές διαφοροποιήσεις που ονομάζονται πολυμορφισμοί, που είναι απολύτως υγιή γονίδια, αλλά- κατά τύχη-ταιριάζουν λανθασμένα μαζί με αποτέλεσμα τα υγιή κύτταρα και ειδικά αυτά που καθορίζουν το ανοσοποιητικό σύστημα, το εγκεφαλικό και νωτιαίο μυελό να μεταβάλλονται ελαφρώς. Επομένως, εφόσον η λανθασμένη ταξινόμηση των γονιδίων έγινε κατά τη τύχη στο ολοκληρωμένο σετ χρωμοσωμάτων του ατόμου, υπάρχει η πιθανότητα ώστε κάποιοι ή και όλοι από αυτούς τους παράγοντες να μοιράζονται μεταξύ των μελών μιας οικογενείας μέσω των φυσιολογικών μηχανισμών της κληρονομικότητας. Με άλλα λόγια, αν ένα συγκεκριμένο γονίδιο επιδρά για την ΣΚΠ και δύο μέλη στην ίδια οικογένεια έχουν την ασθένεια, τότε είναι πιθανό αυτοί οι δύο να κληρονομήσουν το ίδιο γονιδίωμα υψηλού ρίσκου.
Τώρα πλέον το Πρόγραμμα προσδιορισμού του Ανθρώπινου Γονιδιώματος (Human Genome Project) δίνει μεγαλύτερες δυνατότητες για πρόοδο, καθώς έχει ήδη αναγνωρίσει και τοποθετήσει στο χάρτη όλα τα γονίδια από το σύνολο των 30.000 που υπάρχουν στον ανθρώπινο οργανισμό και έχει ξεκινήσει τη διαδικασία για να χαρακτηρίσει τις διαφορές που υπάρχουν ανάμεσα στους ανθρώπους έτσι ώστε να γίνει μία πιο συστηματική έρευνα. Από τους Βασικούς προβληματισμούς που υπάρχουν ανάμεσα στους ασθενείς είναι το κατά πόσο μπορούν να επιδιορθωθούν τα ελαττωματικά γονίδια. Μέχρι τώρα δεν έχει σχεδιαστεί κάποια γονιδιακή θεραπεία με στόχο να εισάγει στον οργανισμό ένα νέο σετ πολυμορφισμών. Ούτως ή άλλως πρόκειται για υγιή γονίδια και πιθανώς να κάνουν πολύ καλή δουλειά σε άλλους τομείς του οργανισμού. Επίσης, έχει διαπιστωθεί πως τα ελαττωματικά γονίδια δεν είναι τα μόνα που επιδρούν στην εμφάνιση της ασθένειας αλλά κάτι επιπρόσθετο συμβαίνει και έχουν τα γονίδια τέτοια δράση. Πιθανώς ερεθίσματα από το περιβάλλον όπως ένας ιός είναι αυτά προκαλούν τη διαδικασία της ασθένειας.
Πάντως, μέσα στα επόμενα χρόνια πολλά διεθνή ερευνητικά κέντρα αναμένεται να επαναπροσδιορίσουν το ανθρώπινο γονιδίωμα με μεγάλες προσδοκίες εύρεσης μερικών αν όχι όλων των γονιδίων που συμβάλλουν στην ευπάθεια της ΣΚΠ. Η νέα γνώση θα αποκαλύψει ακόμα περισσότερα σχετικά με τον μηχανισμό της ασθένειας και πολύ πιθανό να οδηγήσει σε συγκεκριμένες θεραπείες. Σίγουρα πάντως θα γεμίσει τα κενά στο παζλ και θα κάνει πιο εύκολη την ανάγνωση, κατανόηση και επίλυση της ασθένειας.
MS ΔΕΚΕΜΒΡΙΟΣ 2006
*Στάθη εγώ έκανα την αρχή, φτιάξε αν θες εσύ την κατηγορία....
